VIDÉO. Jennifer, 33 ans, est atteinte du syndrome de Li-Fraumeni. En 2010, elle a combattu un cancer du sein, puis un cancer des os. C’est à la suite de ces terribles épreuves qu’elle a été diagnostiquée de cette maladie génétique rare.
Diagnostiquée d’un cancer du sein à 24 ans et d’un cancer des os à 27 ans. Jennifer, aujourd’hui 33 ans, est en fait atteinte du syndrome de Li-Fraumeni, une maladie génétique rare.
Mon souhait : faire connaître un peu plus cette mutation génétique.
Pleine d’espoir, Jennifer nous raconte ici un voyage qui a marqué sa vie.
Mon défi, c’est de continuer à croire en mes rêves ! Je rêvais d’aller en Thaïlande, chose que j’ai fait pour mes 30 ans. Aujourd’hui, c’est l’un des plus beaux souvenirs de ma vie.
Le combat contre le cancer a mis du temps, chaque amélioration était une victoire. La prise de poids était longue, par pallier elle a avancé soutenue par sa mère. Aujourd’hui, elle souhaite faire comme tout le monde avec son syndrome de Li-Fraumeni.
Le syndrome de Li-Fraumeni
Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est un syndrome rare de prédisposition au cancer caractérisé par l’apparition précoce de plusieurs cancers primitifs tels que le cancer du sein, les sarcomes osseux et des tissus mous, la tumeur cérébrale et le corticosurrénalome (ACC).
Le LFS a été reconnu pour la première fois en 1969 par Frederick Li, M.D., et le Dr. Joseph Fraumeni, Jr., MD, dans le cadre d’une étude sur les cancers pédiatriques et familiaux (cancers qui se manifestent au sein des familles) au National Cancer Institute (Institut National du Cancer).
Le syndrome de Li-Fraumeni est le plus souvent provoqué par des modifications du gène appelé TP53. Environ 70 % des familles atteintes du LFS présenteront une mutation du gène TP53. La mutation empêche le gène de fonctionner correctement. L’une des principales fonctions du gène TP53 est d’empêcher la formation de cancers.
Il est recommandé aux patients atteints de LFS qui développent un cancer du sein d’effectuer une mastectomie par-dessus la lumpectomie. La prise en charge des autres cancers suit habituellement les protocoles de traitement standard, sauf pour la recommandation de réduire la radiothérapie si possible.
Découvrez son témoignage ci-dessous :