CHOROIDEREMIE. Sébastien : « A 40 ans, je deviens peu à peu aveugle »

VIDÉO. Sébastien Joachim a 40 ans. Il est atteint d’une maladie rare appelée choroïdérémie et qui fait qu’il « deviens aveugle ». Aujourd’hui, il se bat pour les droits des personnes en situation de handicap.

Sébastien Joachim est atteint d’une maladie oculaire dégénérative appelée choroïdérémie.  Âgé de 40 ans, il devient peu à peu aveugle. À 50 ans, il nous explique qu’il sera complètement aveugle.

Quand on a des choses acquises comme la vue, on ne se rend pas compte à quel point c’est précieux.

A 5 ans, lors d’un rendez-vous chez un ophtalmologue, il apprend que sa rétine est tachée, il apprend alors qu’il est atteint de choroïdérémie. Depuis 2015, Sébastien se bat au quotidien contre la cécité. Aujourd’hui, son objectif est d’aider les personnes aveugles ou malvoyantes à surmonter le handicap à travers son association Sébastien Joachim Kick Blindness.

A travers son propre parcours et les rejets qu’il a pu subir autant dans la sphère personnel que professionnel avec la cécité progressive, il cherche toujours à aller de l’avant et de voir différemment le verre à moitié plein. Faire avec est son mot d’ordre et surtout avec l’idée d’un jour devenir aveugle. 

La choroïdérémie

La maladie

La choroïdérémie se manifeste chez le garçon par une héméralopie dans la première et la seconde décennie suivie d’une réduction progressive du champ visuel périphérique avec progression de scotomes annulaires responsables d’une perte concentrique du champ visuel. La perte d’acuité visuelle peut n’être notée qu’à l’âge adulte. En parallèle, on observe au fond d’oeil des taches pigmentaires et des zones d’atrophie choriorétinienne focale dans la région équatoriale. Plus tard, la dégénérescence de l’EPR s’étend de la périphérie rétinienne au disque optique avec des reliquats de vascularisation choroïdienne dans la macula.

La transmission de la choroïdérémie est liée à l’X et chez une femme conductrice, la probabilité de transmettre la mutation à sa descendance est de 50%.

Retrouvez l’association France Choroïdérémie, cliquez ici.

Le traitement

Actuellement, il n’existe aucun traitement permettant de guérir la choroïdérémie. Cependant, une prise en charge adaptée et précoce permet de diminuer le retentissement de la pathologie sur la qualité de vie des patients.

Lorsque la vision centrale est atteinte, des aides « basse vision » peuvent être proposées, par exemple des lunettes grossissantes, des loupes, livres ou revues à gros caractères, cadrans de téléphone ou de calculatrice à gros numéros, des montres parlantes, etc.

Quand la baisse de l’acuité visuelle est trop gênante, une rééducation AVJ (Autonomie dans la Vie Journalière) peut être mise en place. Les rééducateurs en AVJ apportent des aides techniques et des conseils pour le quotidien (cuisine, toilette, etc.). Ils aident aussi le patient dans ses déplacements et lui permettent de mieux comprendre et s’orienter dans son environnement.

En cas de cécité, une canne blanche et un chien guide est proposé.

Découvrez son témoignage ci-dessous :

Source : Orpha

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