MALADIE RARE. L’histoire de Mathieu, atteint d’un paragangliome avec mutation du gène SDHA

À 35 ans, Mathieu est atteint d’un paragangliome avec mutation du gène SDHA, une maladie rare classée dans la catégorie des tumeurs neuro-endocrines. Aujourd’hui, il nous raconte son histoire dans l’espoir de trouver des personnes ayant connu de près comme de loin un parcours similaire au sien.

 

  • Présentez-vous :

Je m’appelle Mathieu, j’ai 35 ans, cariste de profession. Je vis à Tourcoing, près de Lille, fiancé sans enfant.

  • Comment avez-vous été diagnostiqué ?

Par hasard, suite à une opération d’une hernie ombilicale en juillet 2018, le chirurgien a prélevé un échantillon d’une masse qui s’apparentait à un kyste.  Confirmation de plusieurs masses dans la zone abdominale suite à un scanner en août 2018.

S’en sont suivis moult examens (TEP, scintigraphie, hospitalisation, IRM…) et en décembre 2018, le résultat est tombé : PARAGANGLIOME, classé dans les tumeurs neuro-endocrines.

Ce n’est qu’en avril 2019 que l’on a reçu les résultats définitifs concernant une source génétique, qui s’avérait être une mutation du gène SDHA.

  • Qu’avez-vous ressenti ?

Suite au 1er scanner en août 2018, et à plusieurs examens qui ont vite suivi (prises de sang, echo, coloscopie, fibroscopie…), j’ai senti, à travers les discours du personnel médical, que cela pouvait être quelque chose de sérieux et grave, et je me suis tout de suite conditionné à me préparer au pire scénario, à savoir un diagnostic incurable avec un pronostic de survie très très court.

  • Comment vous sentez-vous aujourd’hui ?

Aujourd’hui, c’est ce pire scénario qui me montre que chaque jour est bon à vivre et que je suis très optimiste dans ma guérison, même si c’est totalement inconnu. Malgré la fatigue physique, j’ai un moral de fer et j’essaie de vivre le plus possible comme une personne non malade. Sous chimio depuis janvier 2019, je n’ai jamais cessé de travailler et je continue de faire les choses comme quelqu’un de « valide ».

  • Qu’est-ce que la maladie a changé pour vous ?

Ma vision de la vie : depuis ma plus jeune enfance, j’ai toujours été une personne stressée, qui s’inquiétait pour tout et tout le monde, qui n’avait pas confiance en lui.

Aujourd’hui, je vis au jour le jour ; chaque jour en vie est un jour de plus auquel je peux profiter, et je ne me perturbe plus le cerveau avec tout ce qui se passe dans les médias, politique, économie…blablabla…  je veux vivre ma vie telle que je la souhaite !

  • Votre hygiène de vie a-t-elle changé ?

Très peu car elle était déjà bonne avant que je tombe malade. Ce qui a changé davantage, c’est surtout la fatigue et le sommeil : les nuits, bien qu’elles soient plus longues et plus fréquentes, ne sont pas assez reposantes. La chimio est très coriace et affaibli énormément, mais avec quelques micro-siestes, j’arrive à gérer mes journées !

  • Etes-vous engagé ?

Je ne suis pas engagé dans la maladie au sens large du terme, je suis une personne qui a besoin de positif pour rester positif justement, et si je m’embarque dans un univers où la maladie est partout, je pense que je vais vite sombrer du « côté obscur » !^^

En dehors de ça, je suis investi dans une façon de vivre plus écologique et en harmonie avec notre chère planète. J’aimerais arriver à vivre en autonomie la plus complète possible. D’ici une dizaine d’années, et si la maladie me le permet : acheter un grand espace de verdure, y construire ma maison avec des matériaux écologiques et durables, être autonome en électricité et eau, créer et cultiver potager et verger, avoir des animaux ( poules, chèvres, brebis, cochons…) et vivre en total harmonie avec ma future femme !

Mathieu, patient handicap

  • La maladie a-t-elle renforcé vos liens avec vos proches ?

Oui, car avec mes parents, ça a toujours été une relation avec une communication quasi inexistante.

Aujourd’hui, on s’appelle régulièrement, il y a beaucoup moins de sujets tabous entre nous, même si c’est pas encore parfait, mais les choses se disent plus naturellement, avec beaucoup moins de peur et de crainte qu’auparavant. Et il y a également davantage de tendresse, surtout avec mon père, qui laisse entrevoir beaucoup plus d’émotions qu’avant.

Avec mes amis, rien n’a changé car on a toujours été très proches et on l’est toujours autant ! 

Bien-sûr, l’amour entre ma fiancée et moi s’est renforcé, tout comme notre communication et notre attention l’un envers l’autre. C’est la personne que j’aime le plus au monde et ce n’est pas la maladie qui y changera quelque chose… !

  • Quel conseil donneriez-vous à un patient ?

Le plus important c’est d’y croire et de surtout se mettre dans la tête que l’on va guérir. Même si certains jours sont plus difficiles que d’autres, il ne faut rien lâcher et se dire que ce sera plus facile demain. La positive attitude est notre meilleur alliée, la mienne m’accompagne depuis 18 mois et elle est toujours au top !

  • Quel message souhaiteriez-vous faire passer à la communauté WAP ?

Bien-sûr je soutiens toutes les personnes qui ont, de près comme de loin, connu, connaissent et connaîtront un jour la maladie, ne lâchez rien, le mental c’est plus de 50% de la guérison ! Mais je souhaite avant-tout savoir si, parmi toutes les personnes qui me liront, certaines ont déjà entendu parler du paragangliome avec mutation SDHA. J’insiste sur la mutation du gène SDHA car c’est ce qui caractérise la très grande rareté de ma maladie. Le paragangliome en soit est déjà une maladie rare, mais accompagné d’une mutation du gène SDHA, les cas mondiaux recensés se comptent sur les doigts de la main et quelques orteils !…

A ce jour, ma spécialiste endocrinienne a connaissance de seulement 12 cas qui ont été pris en charge médicalement ; les traitements et pronostics vitaux se font au cas par cas et font surtout face à l’inconnu.

Je lance donc un appel à la communauté WAP et vous remercie d’avance pour votre attention et votre soutien !

Partager le témoignage sur :

D'autres témoignages qui peuvent vous intéressez :

NF1
Découvrez ce qu’est la neurofibromatose de type 1 dans cette seconde vidéo de notre série informative sur la NF1. Sandrine et Emeline, une mère et sa fille, toutes deux atteintes...
NF1
Découvrez ce qu’est la neurofibromatose de type 1 dans cette seconde vidéo de notre série informative sur la NF1. Retrouvez Emeline, jeune femme atteinte de NF1, qui nous raconte son...
Nicolas et son livre Coeur de Titane
Arrêt cardiaque
VIDÉO. À 41 ans, Nicolas a survécu de justesse à une mort subite : en pleine séance de natation, il sort de la piscine et s’effondre d’un arrêt cardiaque. Autour...