VIDÉO. Découvrez le premier témoignage de notre série autour de l’amylose héréditaire à transthyrétine, réalisée grâce au soutien de l’Association Française contre l’Amylose !
Plus de 500 personnes en France (1) sont atteintes d’amylose à transthyrétine héréditaire. Cette maladie rare, progressive et complexe, car multi-systémique, engendre souvent une forte errance diagnostique. Des symptômes irréversibles s’installent et ont un impact important sur la qualité de vie des patients. La communication est donc primordiale pour faire connaître cette pathologie. Elle permet également aux patients de s’exprimer, de parler avec d’autres personnes atteintes et ainsi éviter l’isolement lié aux maladies rares.
L’Association Française contre l’Amylose et We Are Patients se mobilisent en donnant la parole aux personnes concernées, qu’elles soient patients, aidants, membres d’association ou professionnels de santé. Cette série de témoignages est l’occasion de découvrir leur rôle au quotidien mais aussi leur regard sur la maladie et l’espoir qu’ils portent en l’avenir.
Françoise Pelcot est directrice de l’Association Française contre l’Amylose. Très engagée, elle nous explique, ici, le rôle que joue l’association et son importance pour les patients atteints de maladies rares.
L’amylose à transthyrétine héréditaire est une maladie rare. Elle se présente sous plusieurs formes et impacte fortement la vie des patients en raison des nombreux symptômes mais aussi du parcours de soins qui est très complexe. À ce jour, des traitements existent, notamment dans les formes “fréquentes” de la maladie.
Le parcours commence par une errance diagnostique, qui peut être longue et est quasiment générale.
Depuis 1994, l’Association Française contre l’amylose aide les patients atteints par cette maladie. Elle leur fournit la possibilité de parler et d’échanger avec des interlocuteurs experts de cette maladie. Françoise Pelcot coordonne de nombreuses actions de l’association pour combattre l’isolement des patients.
Dans ces maladies rares, outre la difficulté du vécu du quotidien, il y a l’effet “rareté” qui est particulièrement pénalisant.
Découvrez son témoignage ci-dessous :
Créée en 1994, l’Association Française contre l’Amylose a pour buts de favoriser la recherche médicale pour lutter contre les différentes formes d’Amylose, améliorer la connaissance de ces maladies auprès des publics concernés (médecins, malades, organismes divers), développer les synergies avec des associations existantes traitant de maladies rares mais aussi contribuer au « confort des malades » en « brisant » leur solitude face à la maladie (communication entre malades, informations sur l’avancement de la recherche).
Le conseil scientifique constitué de 16 professeurs spécialistes apporte son expertise dans le développement de l’Association.
Le nombre de malades adhérant à l’association à ce jour est de plus de 400.
Pour plus d’informations sur l’Association Française contre l’Amylose. Visitez le site. Suivez la page Facebook.
Avec le soutien institutionnel de AKCEA Therapeutics.
- 1) http://www.amylose.asso.fr/amylose_hereditaire.php, consulté le 28/03/2019
