Le syndrome de Williams et Beuren, une maladie rare “comme les autres”

On entend parfois que les personnes malades sont “différentes”. Oui mais, finalement, comme toutes les autres personnes !

C’est ce message de tolérance, “Différent comme tout le monde”, que veut faire passer l’association “Autour des Williams”. Cette association cherche à sensibiliser le grand public au syndrome de Williams et Beuren, un accident génétique qui touche environ une naissance sur 7500 et qui peut notamment se manifester par des malformations cardiaques, un retard intellectuel et moteur et une modification des traits du visage.

Définition du syndrome de Williams et Beuren en infographie

“Les personnes touchées sont assez reconnaissables physiquement, nous explique Marie-Pierre Hely Hutchison, mère d’un petit Eugène, porteur du syndrome. Leur bouche est plutôt grande avec une lèvre inférieure large, l’iris de leurs yeux est étoilé et ils ont un petit nez en trompette. Mais les gens que nous croisons ne sont pas forcément au courant de toutes les particularités que comportent ce syndrome”.

C’est précisément pour éviter les contresens et pour faire changer le regard sur la différence, que l’association cherche à communiquer un maximum. Pour la 3ème année consécutive, elle bénéficiera du soutien de la RATP, qui déploiera des affiches sur tout son réseau Ile-de-France à partir du 9 mars 2016.

Ce genre d’action est d’une grande aide car, de manière générale, les maladies rares peinent à exister dans le vaste monde médicale : “il y en a fait beaucoup et énormément de patients sont donc concernés, indique Marie-Pierre. Mais ils se retrouvent bien souvent isolés et sans association ou même interface d’échange”.

En menant des campagnes de sensibilisation, l’association “Autour des Williams” espère se faire connaître auprès du grand public mais aussi d’éventuels mécènes et du secteur de la recherche. Le syndrome de Williams et Beuren ne pouvant malheureusement pas encore être guéri.

Enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren joue aux bulles de savon avec ses parents

C’est en faisant du bruit que l’on peut bousculer les choses, déclare Marie-Pierre ! A terme, si nous continuons à lever des fonds, nous découvrirons sans doute des réponses et des solutions pour mieux soutenir et accompagner nos enfants.

Car le but reste effectivement de mener une vie meilleure. Les personnes touchées par le syndrome ont besoin d’un accompagnement spécialisé pour exprimer tout leur potentiel : les contributions peuvent ainsi aider à financer un suivi et accompagner un enfant “à devenir un adulte capable d’assumer un emploi et une vie autonome”.

http://www.autourdeswilliams.org/