Jean-Christophe : “On peut espérer pour l’avenir un traitement qui permette de retrouver l’usage de certains organes.”

Découvrez le deuxième témoignage de notre série autour de l’amylose héréditaire à transthyrétine, réalisée grâce au soutien de l’Association Française contre l’Amylose !

Plus de 500 personnes en France (1) sont atteintes d’amylose à transthyrétine héréditaire. Cette maladie rare, progressive et complexe, car multi-systémique, engendre souvent une forte errance diagnostique. Des symptômes irréversibles s’installent et ont un impact important sur la qualité de vie des patients. La communication est donc primordiale pour faire connaître cette pathologie. Elle permet également aux patients de s’exprimer, de parler avec d’autres personnes atteintes et ainsi éviter l’isolement lié aux maladies rares.

L’Association Française contre l’Amylose et We Are Patients se mobilisent en donnant la parole aux personnes concernées, qu’elles soient patients, aidants, membres d’association ou professionnels de santé. Cette série de témoignages est l’occasion de découvrir leur rôle au quotidien mais aussi leur regard sur la maladie et l’espoir qu’ils portent en l’avenir.

Jean-Christophe Fidalgo est atteint d’amylose héréditaire à transthyrétine. Diagnostiqué à 30 ans, il évoque ici son quotidien avec la maladie et sa façon de la surmonter. Plein d’espoir, cet ingénieur de 52 ans est très optimiste quand il parle de la recherche médicale et de l’avenir des patients.

Les symptômes de la maladie sont nombreux et varient selon les patients. Jean-Christophe, lui, souffre d’atteintes neurologiques et de troubles cardiaques. Les altérations étant irréversibles, il est important d’avoir un diagnostic rapide afin d’éviter sa progression.

« Il est important d’aller très rapidement vers le docteur expert de la maladie pour pouvoir diagnostiquer et démarrer un traitement. »

L’impact de l’amylose héréditaire à transthyrétine sur la qualité de vie est important. Les patients peuvent rapidement se sentir isolés. Jean-Christophe nous donne ses conseils pour mieux gérer la maladie au quotidien grâce à la pratique d’une activité physique et à la proximité de l’entourage.

« Tout patient qui est touché par cette maladie doit pouvoir trouver une activité qui lui permette de retrouver le contact avec son corps. »

Rencontre avec un patient fort et engagé

Créée en 1994, l’Association Française contre l’Amylose a pour buts de favoriser la recherche médicale pour lutter contre les différentes formes d’Amylose, améliorer la connaissance de ces maladies auprès des publics concernés (médecins, malades, organismes divers), développer les synergies avec des associations existantes traitant de maladies rares mais aussi contribuer au « confort des malades » en « brisant » leur solitude face à la maladie (communication entre malades, informations sur l’avancement de la recherche).

Le conseil scientifique constitué de 16 professeurs spécialistes apporte son expertise dans le développement de l’Association.

Le nombre de malades adhérant à l’association à ce jour est de plus de 400. 

Pour plus d’informations sur l’Association Française contre l’Amylose, visitez le site internet et suivez la page Facebook !

Avec le soutien institutionnel de AKCEA Therapeutics.

  1. http://www.amylose.asso.fr/amylose_hereditaire.php, consulté le 28/03/2019